C'est quoi la sarcoïdose ?
Définition de la Sarcoïdose
La sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (communément dénommée BBS) ou lymphogranulomatose bénigne est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue.
Elle atteint préférentiellement les poumons, mais peut atteindre n'importe quel autre organe, notamment la peau ou les ganglions lymphatiques. La sarcoïdose se manifeste par la présence d'amas de cellules inflammatoires nommés granulomes, avec des conséquences variables selon les organes touchés.
Généralement sans gravité, elle guérit spontanément sauf chez 20 % des malades chez lesquels elle provoque des complications respiratoires menaçantes en évoluant vers une fibrose pulmonaire1,2, ce qui justifie un diagnostic précoce et un suivi régulier basés sur l'observation clinique, immunologique et radiologiques.
Il n'existe pas à ce jour de traitement spécifique, et les indications pour commencer un traitement sont rares.
LES PRINCIPAUX DIAGNOSTICS
Radiographie thoracique
La radiographie pulmonaire est en général le premier test d’imagerie effectué dans les cas de souffle court, de mauvaise toux ou de toux persistante, de douleur à la poitrine, de traumatisme au thorax ou de fièvre.
Scanner thoracique
Le scanner thoracique est un des examens le plus simple et déterminant pour permettre aux médecins qui sont en charge de votre problème de santé d’identifier la cause de vos problèmes respiratoires et de comprendre les anomalies présentes sur votre radiographie pulmonaire.
Bronchoscopie
Examen très souvent employé en pneumologie permettant de voir l’intérieur des bronches. La visualisation directe de l’intérieur des bronches est obtenue à l’aide d’un tube : le fibroscope bronchique. La bronchoscopie permet également, d’autres manipulations (prélèvement : biopsie, brossage, aspiration) et certains gestes thérapeutiques.
Analyses de sang et d’urine
NFS, GGT PGT OHT… UCB
Echographie cardiaque
Grâce à une sonde qui envoie des ultrasons, l’échographie cardiaque trans thoracique permet l’étude de la contractilité du cœur, de la perméabilité des valves cardiaques…
Cet examen étant uniquement externe et non invasif, il n’y a pas de précautions particulières à prendre avant l’examen. Elle doit toujours être effectuée par un cardiologue qualifié. Le patient est couché sur le dos, ou le côté gauche. La paroi thoracique est enduite d’un gel conducteur hydrosoluble. La sonde est placée en regard du cœur à plusieurs endroits différents.
Electrocardiogramme
L’électrocardiogramme enregistre l’activité électrique du coeur. La stimulation électrique d’une cellule musculaire détermine l’apparition d’une activité électrique et mécanique. Sous l’effet de la stimulation, la surface cellulaire se dépolarise rapidement, ce qui donne lieu à un courant électrique, qui entraîne la contraction. Puis survient la phase de repolarisation, plus lente, ramenant la membrane cellulaire dans son état électrique initial
Fond d’oeil
On peut voir au fond d’oeil trois éléments principaux : la rétine, ses vaisseaux sanguins et le début du nerf optique qui se poursuit ensuite derrière l’oeil. Pour examiner le fond d’oeil, il faut l’éclairer. Mais en présence de lumière, la pupille se resserre par réflexe. Pour la dilater, on met des gouttes dans les yeux une ou plusieurs fois avant l’examen.
Angiographie
L’ophtalmologiste a besoin de l’angiographie rétinienne pour compléter l’examen du fond d’oeil. Elle renseigne sur l’étendue et l’évolution du PXE et sur la présence ou l’absence de néovaisseaux.
Au début de l’examen un produit colorant est injecté dans une veine du bras. Ce produit peut être de la fluorescéine ou du vert d’indocyanine pour deux types d’angiographies, qui donnent des renseignements différents.L’examen dure de 5 à 10 minutes dans la plupart des cas, mais est parfois plus long.
Electromyographie
Les examens électromyographiques (EMG) sont pratiqués dans la plupart des neuropathies. Ce sont des techniques qui se sont développées vers les années 60. On mesure les vitesses de conduction des nerfs sensitifs avec des électrodes posées sur la peau alors qu’on utilise une aiguille-électrode pour enregistrer l’activité du muscle (mesure de la conduction des nerfs moteurs). Cet examen permet d’établir le diagnostic et, de ce fait, on oublie vite son côté à peine plus désagréable qu’une prise de sang.
ORGANES & SIMPTÔMES
La rate est un grand organe situé sur le côté gauche du corps sous les côtes. Celui-ci produit et filtre les globules rouges et certains types de globules blancs.
Avec les ganglions lymphatiques, la rate fait partie du système lymphatique qui régulant les cellules sanguines joue un rôle important dans l’immunité.
La Sarcoïdose de la rate n’entraîne pas souvent de symptômes sévères.
Les symptômes courants sont les suivants :
douleurs au côté gauche sous les côtes
sensations de pression dans la même région
sentiment de fatigue
Les symptômes sévères liés à la Sarcoïdose peuvent entraîner :
L’hypertrophie de la rate (aussi appelé Splénomégalie) qui apparaît lorsque l’inflammation et la formation de granulomes provoquent l’augmentation de la rate.
L’anémie qui signifie que le sang ne contient plus assez de globules rouges véhiculant suffisamment d’oxygène dans les tissus du corps humain. Ceci peut entraîner de la fatigue.
La leucopénie qui se manifeste lorsqu’il n’y a pas assez de globules blancs circulant dans le corps. Ceci peut fragiliser l’individu à toutes sortes d’infections.
La thrombocytopénie (diminution du taux des plaquettes sanguines) qui signale que le corps n’a pas assez de plaquettes sanguines nécessaires à la coagulation du sang.
Entre 50 à 80 % des personnes souffrant de la sarcoïdose développent des granulomes au foie. La maladie cause rarement de sérieux problèmes, la plupart des personnes ne réalisant même pas que leur foie est touché par la maladie.
Certains symptômes courants sont toutefois à noter :
- fièvre
- sentiment de fatigue, baisse de tonus
- démangeaison de la peau
- jaunisse qui donne aux yeux et à la peau une couleur jaunâtre
- douleur au coté droit sous les côtes
Les symptômes sévères du foie provoqué par la Sarcoïdose peuvent inclure :
L’hypertrophie du foie ( aussi appelé Hépatomégalie) est un symptôme provoqué lors d’une inflammation et par les granulomes.
Un niveau anormal des enzymes du foie qui est un problème assez commun mais qui ne représente souvent pas de symptômes sérieux
L’hypertension de la hile du foie qui est une complication rare définie comme une augmentation de la pression sanguine dans le vaisseau sanguin principal véhiculant le sang au foie. Lorsque la pression sanguine sur cette veine empêche la circulation normale du sang, celui-ci retourne au cœur à travers d’autres vaisseaux sanguins inférieurs. Ceux-ci deviennent alors gonflés et se fragilisent progressivement dû à cette augmentation du flux sanguin.
La Cirrhose qui est un symptôme rare provoqué lorsque l’inflammation et les granulomes provoquent des cicatrices au foie.
La sarcoïdose affecte les ganglions lymphatiques pour plus de 90 % des personnes souffrant de la maladie. Les ganglions lymphatiques, qui peuvent se situer à n’importe quelle partie du corps, fabriquent et collectent des globules blancs. Lorsque l’inflammation de la sarcoïdose touche ces glandes, celles-ci s’agrandissent et s’étendent.
Les ganglions lymphatiques,lorsqu’ils sont gonflés, peuvent être inconfortables. Causant rarement de problèmes médicaux, ils peuvent néanmoins représenter un risque mortel lorsqu’ils bouchent ou appuient sur des organes ou des vaisseaux sanguins.
Il est toutefois à remarquer que pour une raison encore inconnue, le Cancer du système Lymphatique (Lymphome) est 5 fois plus fréquent en présence de sarcoïdose que dans la population générale. Cependant, les formes très sévères ne réprésentent que 5 % de la totalité des cas de sarcoïdose. La grande majorité des malades a donc une espérance de vie normale.
Plus fréquemment, ce sont les ganglions lymphatiques au niveau de la poitrine les plus touchés mais cela peut être difficile à découvrir sans radiographie.
Vous pourrez remarquer l’inflammation des ganglions lymphatiques à d’autres endroits du corps :
- au cou
- sous le menton
- dans l’aine sous les aisselles
À la différence lors d’une grippe ou d’un rhume, les ganglions lymphatiques dans ces régions ne sont pas souvent sensibilisés.
Les chercheurs estiment que la Sarcoïdose du cœur ou Sarcoïdose cardiaque touche plus de 25 % des personnes souffrant de la maladie. Du fait des éventuels symptômes cardiaques sévères, il est recommandé à toute personne atteinte de la maladie d’être suivie régulièrement par un cardiologue.
Tandis que certains des malades connaissant des évènements cardiaques peuvent remarquer les symptômes ci-dessous, beaucoup d’autres ne les connaissent pas, même à un stade avancé de la maladie.
Les symptômes courants liés à la sarcoïdose cardiaque sont les suivants :
- Battements irréguliers du cœur qui peuvent se traduire par des palpitations et/ou des battements de coeurs précipités.
- Respiration courte, toux, oppression de la poitrine, et/ou respiration bruyante bien que ces symptômes soient aussi un signe de problème pulmonaire.
- Gonflement des jambes qui habituellement apparaît seulement à un stade avancé d’une sarcoïdose cardiaque.
Vertige ou évanouissement.
Les symptômes sévères de la sarcoïdose cardiaque peuvent être les suivants :
- Les Arythmies cardiaques qui sont des battements ou rythmes irréguliers du cœur.
- Les Blocs cardiaques qui stoppent les impulsions électriques régulant la vitesse du cœur.
- L’insuffisance cardiaque qui indique que le cœur, incapable de pomper assez de sang dans le corps, cause un encombrement du sang et du fluide dans les poumons et dans d’autres organes.
- La Péricardite qui, bien que rare, peut entraîner une inflammation de l’enveloppe cardiaque de même que des douleurs poitrinaires.
- Les troubles valvulaires qui, bien que rares eux-aussi, peuvent empêcher le sang de remonter correctement au cœur.
- La crise cardiaque qui reste rare mais peut se rencontrer lorsqu’une interruption cardiaque entrave le sang et l’oxygène d’atteindre le cœur.
La sarcoïdose affecte l’ossature et les articulations dans un peu plus d’un tiers des personnes touchées par la maladie. Les granulomes peuvent aussi se former dans la moelle osseuse, un problème qui ne concerne qu’un peu plus de 10 % des personnes. Les symptômes musculaires sont un peu moins communs que les symptômes osseux.
Les symptômes courants que l’on rencontre sont les suivants :
début précoce d’arthrite, qui est une douleur articulaire, une rigidité/raideurs/ankyloses des articulations et/ou gonflement des articulations qui habituellement apparaissent dans les premiers 6 mois de la maladie.
Ces symptômes commencent soudainement dans l’un des deux chevilles ou pieds (voire les deux) et parfois sont touchés l’articulation des genoux, des orteils, des doigts, des poignets et/ou des coudes.
Ces symptômes sont souvent accompagnés d’un érythème noueux (décrit au chapitre ‘Peau’) et ceux-ci disparaissent habituellement d’eux-même selon un délai variable.
Début tardif d’arthrite, qui habituellement apparaît dans les 6 mois ou après que la sarcoïdose se soit développée, est moins douloureuse. Ce type d’arthrite qui ne touche que quelques articulations par rapport à la précédente arthrite (habituellement les genoux et/ou les coudes ou parfois les doigts ou les orteils), est souvent associée à la forme chronique des symptômes de la peau (décrits chapitre ‘Peau’) plutôt que d’un érythème noueux.
Ce type d’arthrite ne disparaît pas sans traitement. Il peut entraîner des lésions permanentes aux articulations et devrait être traité même lorsque ce type d’arthrite n’est pas douloureux.
- Kystes de l’os
- Douleurs musculaires (aussi appelés myalgie)
- Faiblesses musculaires
Les symptômes sévères de la maladie peuvent être les suivants :
Lésions permanentes des os et articulations venant soit de la formation de granulomes et kystes sur les os, soit d’une arthrite chronique. Ce type de lésion reste rare mais lorsqu’il apparaît, il touche souvent les mains.
Os fragilisés ou à faible densité (aussi appelé Ostéopénie), qui signalent que des microscopiques trous se développent dans les os, les rendant plus fragiles et susceptibles de se casser.
Myopathie chronique, terme général désignant la faiblesse des muscles ou la maladie musculaire qui peut durer un long moment voire toute la vie.
Ce type de symptôme n’est pas commun mais lorsqu’il apparaît, il touche majoritairement le sexe féminin.
La sarcoïdose attaque rarement les reins directement. Cependant, la sarcoïdose peut entraîner la surproduction de vitamine D dans le corps, ce qui contraint celui-ci d’absorber bien trop de calcium et de créer des calculs (cailloux) rénaux.
Bien qu’ils ne soient pas communs dans la Sarcoïdose, les calculs rénaux peuvent être très douloureux lorsque ceux-ci se cassant s’échappent des reins et passent dans la vessie. C’est pourquoi il est nécessaire de demander au médecin traitant de contrôler régulièrement l’excès de calcium et le niveau des métabolites D (1,25 D et 25 D).
Les symptômes courants touchant les reins et la voie urinaire sont les suivants :
- douleurs au dos et sur le côté (juste en dessous des côtes) qui peuvent être provoqués par de grands calculs rénaux.
- besoin urgent d’uriner qui est aussi suscité par les calculs rénaux.
Les symptômes sévères dus à la Sarcoïdose peuvent être les suivants :
- Trop de calcium dans le sang (aussi appelé hypercalcémie) qui concerne approximativement 10 % des personnes touchées par la Sarcoïdose.
- Trop de calcium dans les urines (aussi appelé hypercalciurie) qui atteint plus d’un tiers des malades souffrant de la sarcoïdose
- Calculs rénaux qui ne sont pas courant
- Perte de la fonction rénale ou insuffisance rénale du fait d’une hausse trop importante de calcium dans le sang et les urines.
La sarcoïdose est responsable d’une hypertrophie des glandes salivaires pour un nombre de malades touchés par la Sarcoïdose.
Les symptômes sont rarement sérieux et sont toujours soignables.
Les symptômes les plus fréquents liés à l’inflammation sont :
- sécheresse de la langue.
- gonflement des joues.
La Sarcoïdose affecte le cerveau et le système nerveux entre 5 à 10 % des cas. Quoique la neurosarcoïdose touche l’ensemble du système nerveux, les nerfs crâniens, qui se situent au dessous du cerveau, sont fréquemment concernés.
Les symptômes courants de la neurosarcoïdose sont les suivants :
- paralysie faciale qui est le plus habituel des symptômes, se caractérise par un affaissement et/ou une paralysie d’un côté du visage.
- maux de tête, acouphènes
- vision flou
- faiblesses, engourdissements, picotements/fourmillements et/ou douleurs au visage, bras et/ou jambes.
- Bras et/ou jambes paralysées.
Les symptômes sévères d’une neurosarcoïdose peuvent être les suivants :
- Inflammation et/ou lésions au système nerveux qui peuvent résulter de plusieurs symptômes décrits plus haut et dépendant du nerf touché (Pour exemple, la paralysie faciale est une conséquence d’une lésion à un nerf ou aux nerfs situés à la base du cerveau).
- Méningite qui signifie une inflammation des Méninges, membranes encerclant le cerveau et la moelle épinière.
- Hydrocéphalie, terme médical signifiant un excès de fluide cérébro-spinal dans le crâne.
- Polynévite (Polyneuropathie), situation dans laquelle la capacité des nerfs à transmettre et à recevoir des messages du cerveau et de la moelle épinière est diminuée.
- Crise épileptique
- Masses de granulomes dans les méninges ou très rarement le cerveau, ce qui peut entraîner des symptômes décrits précédemment tels que maux de tête, troubles de la vue et faiblesses musculaires.
- Perte auditive ou Surdité qui est rare
- Coma, qui est rare.
Plus d’un quart des personnes souffrant de la Sarcoïdose développe des problèmes de peau lié à la maladie.
Les symptômes courants sont, en commençant par le symptôme le plus bénin au plus grave de la sarcoïdose cutanée :
Érythème noueux qui entraîne la formation sur la peau d’hématomes rouges et sensibles, habituellement situés sur le devant des jambes. De même, les articulations sont souvent enflées et douloureuses. L’érythème noueux disparaît sans traitement selon une durée qui varie suivant les personnes.
D’autres inflammations variées sur et sous la peau : éruptions cutanées, plaies, squame (peau écaillée) et/ou de vieilles cicatrices, tatouages sont touchés par des inflammations dues à la maladie. Celles-ci ne disparaissent d’elles-mêmes et sont rarement douloureuses. Ces problèmes dermatologiques sont aussi associés à la Sarcoïdose Chronique.
Le Lupus Pernio, un symptôme rare et sérieux qui provoque des plaies rougeâtres-violacées sur les joues, le nez, les lêvres et/ou les oreilles. Ces inflammations ne disparaissent pas d’eux-mêmes et reviennent souvent après que le traitement s’est arrêté. Ces symptômes sont habituellement associés à la Sarcoïdose chronique. Dans certains cas, les plaies défigurent irrémédiablement le visage et peuvent créer des lésions sous-jacentes au cartilage et aux os.
La sarcoïdose atteint les yeux pour un peu plus d’un quart des personnes souffrant de la maladie. Dans beaucoup de cas, les symptômes disparaissent d’eux-même sans traitement. Il est recommandé de se protéger les yeux du soleil et des lumières vives et de manière générale de porter des lunettes de soleil protégeant contre les UVA, UVB et les rayons infrarouges.
Les symptômes courants liés à la maladie sont :
brûlures, démangeaisons et/ou douleurs
yeux secs
yeux larmoyants
yeux rouges
troubles de la vision, tels que voir des petites tâches noires ou avoir une vue troublée
sensitivité à la lumière
de petits éclats jaune pâle dans l’œil
Les symptômes sévères d’une sarcoïdose occulaire peuvent être les suivants :
uvéites, le plus commun des symptômes qui indique la présence d’une inflammation au centre de la membrane – ou de l’uvea – de l’œil.
syndrome de l’œil sec (aussi appelé Kératoconjonctivite) qui apparaît lorsque les canaux occulaires sont obstrués par l’inflammation.
hypertrophie de la glande ‘des larmes’ (aussi appelé hypertrophie de la glande lacrymale) qui signale le grossissement des glandes lacrymales du à l’inflammation et aux granulomes.
glaucome, cataracte et cécité, bien qu’ils soient rares, ils peuvent apparaître en cas de non traitement d’une uvéite.
La sarcoïdose peut aussi causer une inflammation des sinus (appelés Sinusite). La sinusite associée à la sarcoïdose est souvent chronique et peut être pénible bien qu’elle soit rarement sérieuse.
Les médicaments peuvent soulager certains de ces symptômes.
Les symptômes incluent un nez qui coule, un manque d’air, des douleurs aux sinus et des maux de tête.